Cristina Calderan è una ricercatrice che da anni lavora con Città della Speranza e ha vinto il terzo posto per la tesi di laurea sulle malattie rare in un concorso nazionale istituito dal Lions Club Vigonza – 7 Campanili. Un riconoscimento dal valore particolare: Cristina, oltre a studiare le malattie rare, ne è affetta. «A febbraio mi hanno detto che soffro del Morbo di Addison, una rara patologia cronica che colpisce la corteccia dei surreni.»
Partendo dal lievito si può evitare la dissezione dell’aorta toracica
Calderan dal 2015 lavora all’Istituto di Ricerca Pediatrica di Padova nel laboratorio di Genetica ed Epidemiologia Clinica diretto dal professor Leonardo Salviati. Il suo progetto è innovativo: «Sviluppo di modelli di lievito per la validazione di nuove mutazioni patogeniche associate ad aneurisma dell’aorta toracica e deficit primario di Coenzima Q10.» La tesi è divisa in due sezioni: la prima riguarda l’aneurisma che può portare alla dissezione dell’aorta toracica, la seconda il deficit primario di Coenzima Q10, una malattia mitocondriale rara.
«Abbiamo usato il lievito di birra, proprio quello della pizza. È un organismo unicellulare che a livello genetico ha molte somiglianze con le cellule umane ed è un buon modello per analizzare le mutazioni responsabili di determinate patologie.» Il lievito viene fatto crescere su terreni con i nutrienti necessari, gli viene inserito DNA con le mutazioni e poi se ne analizza la crescita, usando un microscopio ottico a fluorescenza e marcatori verdi e rossi per individuare le strutture regolate dal gene mutato.
Lo scopo non è strettamente terapeutico, ma vuole «scovare per tempo una possibile dissezione dell’aorta toracica dovuta ad aneurisma, che è asintomatico» attraverso lo screening che rileva le mutazioni letali. «Il lievito ha aperto una nuova strada, perché con le cellule umane ci sono spesso complicazioni: il modello lievito ha dato risposte chiare che saranno fondamentali per mettere a punto uno screening che potrebbe salvare davvero molte persone.»
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